[뉴스스페이스=윤슬 기자] 영국 뉴캐슬의 생식의학 연구진이 ‘세 명의 DNA로 만들어진 아기’(three-person IVF) 임상 성공 소식을 세계 최초로 공식 발표했다고 7월 16일(현지시간) News Medical, Live Science가 전했다.

영국 뉴캐슬대학팀은 전핵 이식(pronuclear transfer, PNT)이라는 첨단 체외수정(IVF) 기술을 통해 중증 미토콘드리아 질환이 유전될 위험을 효과적으로 차단, 건강한 아기 8명을 출산시켰다고 밝혔다. 네이처, 뉴잉글랜드저널오브메디신(NEJM), 현지 언론에 따르면, 이 임상은 난치성 미토콘드리아 병 유전 방지의 실질적 ‘게임체인저’가 될 대사건으로 평가받고 있다.

8명 전원 건강…유전자 변이 95~100% 차단 입증

2017~2023년 영국 뉴캐슬 생식센터에서 7명의 여성에게서 4명의 남아, 4명의 여아(일란성 쌍둥이 1쌍 포함)가 출생했다. 모든 아기가 정상적인 성장발달 이정표를 통과했으며, 미토콘드리아 DNA 질환(근육위축·시력손실·장기부전 등) 징후 역시 전무했다.

또 전체 8명 중 6명은 병변 원인 유전변이가 95~100% 감소했으며, 나머지 2명 역시 77~88%의 감소율을 기록했다. 시술받은 22명 중 8명이 임신에 성공해, 임상 임신률 36% 수준이다.

'전핵 이식’ 기술…새로운 생명공학의 지평

전핵 이식은 수정란 단계에서 부모의 핵 DNA를 분리, 기증자의 건강한 미토콘드리아를 가진 난자 속으로 이식하는 방법이다. 이로써 아기는 부모의 핵유전자와 기증자의 미토콘드리아 유전자를 동시에 갖게 된다.

이 기술의 핵심 목표는 미토콘드리아 병 유전의 ‘세포 발전소’ 자체를 건강한 형태로 교체하는 것이다. 

글로벌 규제 동향과 도입 확산

영국은 2015년 세계 최초 미토콘드리아 기증 IVF를 합법화했으며, 엄격한 윤리·과학 심의 후 HFEA(인간수정윤리청) 개별 허가 하에 시행되고 있다.

호주는 2022년 합법화, 2024년부터 정부 지원 임상시험(mitoHOPE 프로젝트) 착수했다.

미국은 종교계의 반대로 현재 금지상황이다. 기타 그리스, 우크라이나, 키프로스 등 일부 국가는 난임(불임) 치료 목적으로 제한적 임상 진행 중이나 충분한 과학적 근거가 미흡하다는 지적이다.

현재 미토콘드리아 DNA 질환은 매년 신생아 5000명 중 1명 꼴로 보고된다.

실제 가족의 사례와 ‘희망의 언어’

영국 임상 참가 여성은 “부모로서 우리가 바랐던 건 오직 우리 아이에게 건강한 삶의 출발을 주는 것"이라며 "미토콘드리아 기증 IVF가 그것을 가능하게 해주었다. 과학이 우리 가족에게 선물을 줬다”고 전했다.

뉴캐슬 연구팀장 더그 턴불 교수는 이번 성과를 “미토콘드리아 질환 가족에게 신생명의 희망, 글로벌 의학 혁신의 신호탄”이라고 강조했다.

주요 한계와 향후 전망

성공률은 아직 36%로 높지 않으며, 일부 신생아는 미량의 유전병 DNA가 남아 있다. 그러나 임상증상 발현은 임계치 미만이다.

장기적인 건강 추적관찰과 전 세계 도입을 위한 윤리·규제 논의와 함께 비용 적정화 등 현안도 남아 있다.

영국 ‘세 사람의 DNA 아기’ 임상은 유전성 난치병 예방의 새 시대를 연 선구적 사건으로 평가된다. 꾸준한 모니터링과 국제 협력을 통해 ‘유전병 없는 미래’를 앞당길 실질적 디딤돌이 될 전망이다.