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[빅테크칼럼] 맞춤형 크리스퍼 치료 받은 환자, 치료 1년 후 걷고 말했다…기적적 회복과 FDA 규제 혁신

[뉴스스페이스=윤슬 기자] 필라델피아 어린이병원(CHOP)은 2026년 2월 25일, 세계 최초 맞춤형 크리스퍼(CRISPR) 기반 유전자 편집 치료를 받은 KJ의 1주년을 맞아 그의 놀라운 회복을 발표했다. 이제 유아가 된 KJ는 걷고, 말하며, 가족과 함께 집에서 건강하게 지내고 있다. CBS News, BioSpace, PRNewswire, arnoldporter, morningstar에 따르면, 2024년 8월 출생한 KJ는 카바모일 인산 합성효소 1(CPS1) 결핍증으로 인해 암모니아 독성 누적으로 생후 10개월을 병원에서 보냈으나, 2025년 2~4월 3회 주입 후 6월 퇴원했다. 이 질환의 발생률은 출생아 6만2000명당 1명(미국 기준 97만5000명당 1명)으로 초희귀하며, 미치료 시 생존율이 극히 낮다. 2025년 2월 25일, 필라델피아 어린이병원의 의사들은 희귀하고 치명적인 대사 질환을 가지고 태어난 이 영아에게 실험적 치료를 시행했다. 이 이정표적 사건은 유사한 치료법을 위한 규제 경로를 마련하려는 새로운 연방 정부의 노력과 함께 출발했다. 2월 23일, 미국 식품의약국(FDA)은 초희귀 질환을 대상으로 한 개인 맞춤형 유전자 및 RN