[뉴스스페이스=김혜주 기자] 남성이 나이를 먹을수록 정자 속에서 질병을 유발하는 유전자 돌연변이가 현저하게 늘어나 자녀에게 유전될 위험이 커진다는 연구결과가 나왔다.

Nature, Reuters Health, Newsweek, Journal of Human Reproduction, Genomics Education NHS에 따르면, 영국 웰컴 생어 연구소 연구진은 24세부터 75세 남성 81명의 정자를 대상으로 초정밀 DNA 염기서열 분석법인 나노시크(NanoSeq)를 활용해 정자의 유전적 변이를 조사했다. 분석 결과 30대 초반 남성 정자의 약 2%에서 질병 관련 돌연변이가 발견됐지만, 43~74세의 중년 및 노년 남성에서는 3%에서 5%까지 늘었고, 70대 남성은 4.5%에 달했다.

연구팀은 한 개 정자 세포당 매년 평균 1.7개의 새로운 돌연변이가 발생한다고 밝혔다. 이는 아버지의 연령이 증가할수록 자손에 전달되는 유전적 위험이 점차 올라감을 의미한다.​

일반 체세포와 달리, 생식세포인 정자나 난자의 돌연변이는 후세에 전달된다. 이번 연구는 기존에 수치화하기 어려웠던 정자 내 돌연변이의 자연선택 현상까지 밝혀냈다. 연구진은 일부 돌연변이가 정자 생성에 유리하도록 자연선택을 받아 증식이 빨라지고, 그 결과 유해 변이가 더 많은 정자에 포함되는 '이기적 선택(selfish selection)' 현상을 확인했다.

전체 40개의 주요 유전자가 이런 선택적 증식에 관여하는 것으로 밝혀졌는데, 이 중 다수는 어린 시절 질환, 심각한 신경 발달 장애, 유전성 암과 관련되어 있다.​

한편, 하버드 의대 및 생어 연구소 공동 연구팀은 5만4000쌍의 부모-자녀 DNA와 80만명의 성인 유전체 데이터를 비교해 이러한 돌연변이 증가는 유전적 질환 발생의 위험 증가와 일부 연결되나, 무조건 고령 아버지가 유해 돌연변이를 가진 자녀를 낳는다고 단정하기는 어렵다고 분석했다. 일부 변이는 수정 과정이나 배아 발달에서 실패를 일으킬 가능성도 있어, 정자의 돌연변이와 자녀 건강 간 인과관계 규명을 위한 추가 연구가 필요하다고 덧붙였다.​

유전학 전문가들은 "이번 연구가 아버지의 연령이 자녀 건강에 미치는 유전적 영향을 이해하는 데 중요한 기초를 제공할 뿐 아니라, 생활환경과 행동 양식이 미래 세대 유전적 건강에 미칠 수 있는 영향을 탐구할 수 있는 새로운 길을 열었다"고 평가했다. 또한, 난임 치료나 유전상담 시장에서도 아버지 나이에 따른 맞춤형 접근과 위험도 평가가 더욱 중요해질 전망이다.​

이 연구는 2025년 10월 8일 국제학술지 '네이처(Nature)'에 발표됐으며, 기존에 알려진 돌연변이 유전자 13개를 훨씬 뛰어넘는 40개의 변이 관련 유전자를 새로 식별해 유전학 및 진화생물학 분야에서 큰 주목을 받고 있다.​